Профессор Орли Эльпелег: лечение врожденных аномалий метаболизма

Профессор Орли Эльпелег

Профессор Орли Эльпелег - ведущий педиатр, заведующая отделением генетики и проблем метаболизма клиники «Хадасса Эйн Карем» (Израиль), специалист по лечению метаболических заболеваний и дефектов органов дыхания.

Профессор Орли Эльпелег – автор более тридцати опубликованных исследований о заболеваниях генов, соавтор более 150 рецензируемых статей, участник множества научных конференций. Ее исследования ведутся с учетом современных технологий при применении самых современных методов и медицинской техники. В настоящее время исследования профессора Эльпелег поддерживаются DFG, AFM и Министерством здравоохранения Израиля.

Специализация

  • ВАМ (врожденные аномалии метаболизма) – возникшие вследствие мутации аномалии промежуточных обменных процессов, которые передаются по наследству по аутосомно-рецессивному типу.
  • Дефекты дыхательной цепи (KoQ-редуктазный комплекс (при уровне карнитина в норме и при его недостаточности – известные, как дефекты NADH), дефекты KoQ цитохром Ь, cl-редуктазного комплекса (дефицит KoQ-10, Fe-S-протеинов, цитохрома Ь, комбинированный дефицит цитохромов b и cl), а также дефицит цитохрома а, аЗ и b.
  • Генетическая педиатрия и генные исследования (определение  генов, отвечающих, в том числе и за муковисцидоз, гомоцистеинурию, эпилепсию и другие заболевания различной симптоматики). А также – консультирование родителей.  Этот вид специализированного медико-генетического консультирования успешен при предотвращении наследственных дефектов, является превентивной мерой для предотвращения рождения детей с врожденными болезнями или патологиями.
  • Консультирование, диагностика, организация лечения в сложных случаях. Пациенты доктора Эльпелег отмечают высокую компетентность врача, ее внимание, готовность работать со сложными случаями, тщательное сопровождение маленького пациента и его родителей на протяжении всего периода лечения. Вызывает уважение родителей профессионализм доктора, его умение находить контакт с ребенком, оказывать в процессе генетического консультирования психологическую помощь родителям.

Образование и стажировка

Орли Эльпелег закончила Еврейский университет, Израиль (1982). Научный сотрудник клиники врожденных нарушений метаболизма Королевской больницы в Копенгагене, Дания (1986-1987 годы). Профессор педиатрии в Еврейском университете, Израиль (1999). Проходила стажировку по детской неврологии и генетике в Грейт-Ормонд-Санкт детской больнице в Лондоне, Великобритания (1997, 2003 годы).

Научно-исследовательская деятельность

Орли Эльплег ведет активную исследовательскую работу в сфере педиатрической генетики. В частности профессор Орли Эльпелег вошла в группу ученых из клиники «Хадасса Эйн Карем» (Израиль), которым удалось открыть ген, отвечающий за нарушение расположения внутренних органов человека и редкое генетически обусловленное заболевание, именуемое  ПЦД (первичная цилиарная дискинезия) или  синдром Картагенера.

ПЦД вызывает в легких случаях насморки, воспаление легких, в более сложных – бесплодие, а примерно в половине случаев – «зеркальное» расположение внутренних органов. Редкое заболевание (один больной на 15 тысяч человек) проявляется в нестандартном размещении внутренних органов (сердце справа и т.д.). В своих работах доктор использует методы молекулярной диагностики редких заболеваний, рассматривает экономические и эмоциональные нагрузки на семье и обществе, чтобы через генетическое консультирование семей проложить путь к разработке лекарственных препаратов.

Доктор Орли Эльпелег получает массу положительных отзывов и благодарностей по результатам своей работы. К ней едут люди со всего  мира, в надежде вылечиться от тяжелого недуга. И она помогает им. Ведь это так важно, найти хорошего, доброго, грамотного врача. 

 

Связаться с Нами